A escala mundial, la mucopolisacaridosis se presenta en una de cada 10 000 a 25 000 personas. El tratamiento consiste en atacar los síntomas. La medicina preventiva es el camino recomendado cuando ya existe un antecedente, que puede llevar –incluso– a la fertilización in vitro.
Cuando Shirley nació era una bebé saludable, no tuvo ninguna complicación hasta que cumplió tres años. Es ahí, cuando sus piernas empezaron a arquearse, su cabeza a crecer en mayor proporción que su cuerpo y a mostrar retraso en el desarrollo de las destrezas del lenguaje y habilidades motoras.
A sus padres les tomó dos años conocer lo que realmente pasaba con ella. La pequeña padece mucopolisacaridosis tipo VI, una enfermedad rara o huérfana, genética y hereditaria. Se caracteriza por la falta de la enzima arilsulfatasa, encargada de descomponer los azúcares complejos y los glicosaminoglicanos, necesarios para dar estructura a la piel, vías respiratorias y huesos.
El paciente sufre de un crecimiento excesivo de los órganos y malformaciones de los huesos. Son personas de baja estatura, que pierden la audición y la vista. También adolecen de discapacidad intelectual e incapacidad para caminar, padecen desviaciones en la columna, deformación del tórax y fallecen por insuficiencia respiratoria.
Víctor Hugo Espín, genetista del Hospital Carlos Andrade Marín, explica que hay siete tipos de mucopolisacaridosis, “cada una responde a un cambio y una falla genética específica. Algunas atacan más el hígado, otras más a los huesos y otras al sistema nervioso central, depende del gen afectado por la enfermedad”.
Franklin Molina es padre de Shirley, señala que de manera preliminar los médicos concluyeron que su hija padecía hidrocefalia y retraso mental, “con algo más, que no podían descifrar”. En su desesperada búsqueda de ayuda, encontró una fundación que apoya a pacientes con enfermedades raras. Fue esta entidad la que envió los análisis de sangre de la niña a Estados Unidos, México y Brasil, para su estudio genético.
A escala mundial, según afirma el especialista, estos casos se presentan en uno de cada 10 000 a 25 000 personas, depende del tipo de mucopolisacaridosis y del área geográfica. “Por ejemplo, en Ecuador –en Puyo o Tena– la tipo cuatro es la más común, la dos es muy rara de encontrar”.
El paciente recibe un tratamiento sintomático. Es decir, que ataca los síntomas específicos (problemas óseos, escoliosis, entre otros). La medicina preventiva se la puede aplicar, “cuando una pareja ya tuvo un niño con este tipo de problemas, tiene el 25% de posibilidades de que vuelva a ocurrir. Aquí se recomienda un diagnóstico pre natal, pre implantacional o técnicas de fertilización in vitro”.
Se puede tratar también con una terapia de reemplazo enzimático, que consiste en poner en el organismo la enzima que falta, obtenida gracias a técnicas de ingeniería genética. La raíz del problema desaparece y depende de la celeridad del tratamiento para que la persona tenga una vida normal.
Franklin ve a la pequeña fuerte, quien ha logrado superar los inconvenientes de su padecimiento. Asiste de manera virtual a educación inclusiva, sobresale por sus excelentes calificaciones y le encanta cocinar y dibujar. Fue entubada tres veces y hoy se recupera de la última crisis de convulsiones que sufrió en enero pasado. Vive con su madre y tres hermanos en Portoviejo, donde es atendida en el Hospital de Especialidades del Ministerio de Salud.
Sus padres solicitaron hace nueve años, a través de la Defensoría del Pueblo, al MSP el suministro de la medicina específica que requiere Shirley. Aún esperan respuesta.
